Bé gái 2 tuổi đang trong tuổi phát triển các kĩ năng như đi lại, chạy bộ, trò chuyện và dần đạt được những cột mốc quan trọng thì đột nhiên sau một đêm tất cả các kĩ năng trên đều ngừng hoạt động.

Penny Stewart, bé gái 4 tuổi đến từ Anh hiện đang mắc một hội chứng đột biến di truyền hiếm gặp có tên là Rett. Theo đó, bé gái khi lên 2 tuổi đang phát triển các kĩ năng như đi lại, chạy bộ, trò chuyện và dần đạt được những cột mốc quan trọng đầu đời thì đột nhiên sau một đêm tất cả các kĩ năng trên đều ngừng hoạt động.

Được biết, cô bé ban đầu mất đi khả năng nói chuyện và sử dụng tay, và trong vòng 1 năm, cô bé không thể đi lại được nữa. Ông Ben, 40 tuổi, cha của Penny nói trong đau đớn rằng: "Thật kinh khủng khi phải chứng kiến điều này. Những gì Hội chứng Rett làm là lừa bạn nghĩ rằng con bạn là một đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng rồi một điều thật tàn nhẫn đã xảy ra. Bạn nhìn đứa trẻ nhỏ bé đang hạnh phúc và phát triển như bình thường bỗng một ngày nào đó chúng bị mất đi rất nhiều nhiều thứ."

Dù mất đi khả năng giao tiếp cũng như đi lại, Penny vẫn vô cùng sôi nổi và vui vẻ. Đó cũng là động lực lớn để gia đình cô bé cùng vượt qua nỗi đau đớn này. Anh Ben cho biết, mình đang cố gắng gây quỹ để nghiên cứu về tình trạng của Penny. Hiện nay, tổ chức từ thiện Reverse Rett tuyên bố rằng có một khả năng có thể chữa trị hiệu quả và thậm chí chữa khỏi hoàn toàn hội chứng này cho những đứa trẻ như Penny.

Ben nói thêm rằng: "Tôi chắc chắn tin rằng căn bệnh của Penny sẽ được chữa khỏi. Trong vài năm tới, chúng ta sẽ thấy nhiều dược phẩm hơn. Sẽ mất 10 hoặc 15 năm để có thể tìm ra được một liệu pháp nào đó về gen. Tôi đang cố gắng kiếm thật nhiều tiền và gây quỹ cộng đồng, vì tôi tin rằng mình đang hành động đúng cho những đứa trẻ như Penny."

Triệu chứng của hội chứng Retts

Hội chứng Retts là một rối loạn thần kinh hiếm gặp, thường được gây ra bởi một gen bị lỗi được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X. Phần lớn các trường hợp đều tìm thấy ở các bé gái vì các bé trai hiếm khi sống sót nếu chúng chỉ có một nhiễm sắc thể X hoạt động. Nó khiến cho trẻ bị khuyết tật về thể chất và việc giao tiếp. Theo NHS, hội chứng này ảnh hưởng đến 1 trong 12000 bé gái mỗi năm. Tùy từng trẻ mà có những dấu hiệu, triệu chứng xuất hiện khác nhau ở độ tuổi khác nhau.

Có 4 giai đoạn của hội chứng:

1. Dấu hiệu ban đầu: trẻ bắt đầu có dấu hiện chậm hoặc ngừng phát triển khả năng giao tiếp, vận động, ăn uống, cử động tay chân gặp vấn đề.

2. Hồi quy: Trẻ bắt đầu mất đi một số khả năng về thể chất và cảm xúc, bao gồm việc ăn, dùng tay, ngủ hoặc giao tiếp.

3. Cao trào: Trẻ có thể bắt đầu bị co giật, nhịp thở không đều, nghiên răng và có dấu hiệu về bệnh tim mạch.

4. Suy thoái: Tình trạng này sẽ có thể kéo dài trong nhiều năm dẫn đến tình trạng cột sống cong, cơ yếu, không thể đi lại được.

Theo The Sun