Theo thống kê, mỗi năm nước ta có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra.

Trẻ bị dị tật bẩm sinh ngày một tăng

Bác sĩ Nguyễn Bá Sơn, Trưởng phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa Medlatec thông tin tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ mới sinh, nghĩa là cứ 33 trẻ ra đời có 1 trẻ bị dị tật bẩm sinh.

Trong đó có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ bị mắc bệnh down, khoảng 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh...

Một số nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh được xác định là do di truyền (đột biến nhiễm sắc thể, gen hôn nhân cận huyết, đặc thù chủng tộc); nhiễm trùng (rubella, thủy đậu).

Một số yếu tố khác có thể kể tới như: yếu tố môi trường (thuốc lá, rượu, thuốc bảo vệ thực vật, dược phẩm), kinh tế - xã hội và nhân khẩu học (thu nhập thấp, tuổi mẹ cao); dinh dưỡng của thai phụ (thiếu axit folic, lạm dụng vitamin A).

Có khoảng 50% trẻ bị dị tật bẩm sinh biết được nguyên nhân, 50% còn lại không xác định được nguyên nhân.

Mới đây, bác sĩ Sơn đã tiếp nhận trường hợp N.T.T (29 tuổi, sống tại Hải Dương) con bị bất sản xương hàm mũi, kênh nhĩ thất toàn phần. Lúc này, thai kỳ đang ở tuần 32, thời điểm đã quá muộn, không kịp can thiệp, xử lý.

Dựa vào ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ thông qua xét nghiệm NIPT là phương pháp tối ưu nhất cho các thai phụ (Ảnh minh họa).

Trẻ mắc dị tật bẩm sinh thường rất khó điều trị. Tùy mức độ nặng nhẹ, nó sẽ ảnh hưởng khả năng sống, sinh hoạt, tuổi thọ và sự hòa nhập cộng đồng của trẻ. Để giảm thiểu tình trạng trên, thai phụ nên sàng lọc trước sinh ngay từ tuần thai thứ 10 trở đi.

Sàng lọc trước sinh thế nào?

Theo bác sĩ Sơn xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể dựa vào 3 yếu tố:

- Tuổi mẹ càng cao nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edward, Patau và sảy thai càng lớn.

- Sử dụng Double test, Triple test sẽ phát hiện những bất thường ở thai nhi

- Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện nhiều nhất các bất thường ở các cấp độ từ gen, NST thường, NST giới tính. Trong đó, dựa vào ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ thông qua xét nghiệm NIPT là phương pháp tối ưu nhất cho các thai phụ.

Trong quá trình mang thai đặc biệt là 3 tháng đầu các sản phụ cần hết sức lưu ý: Tránh tiếp xúc với các hóa chất độc hại; Tránh tiếp xúc với người bệnh có bệnh truyền nhiễm; Không tự ý uống thuốc khi chưa có chỉ định của bác sĩ...

Nguồn Afamily