Vợ chồng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh có thể sinh con khỏe mạnh nhờ thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp phương pháp chẩn đoán phôi tiền làm tổ.

Những cặp vợ chồng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (gen thalassemia) thì khi mang thai có 25% nguy cơ trẻ chào đời mắc bệnh tan máu bẩm sinh, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống, tuổi thọ. Theo bác sĩ Châu Hoàng Phương Thảo, Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, BVĐK Tâm Anh TP HCM, đây là lý do khiến nhiều cặp vợ chồng mang gen thalassemia rất lo ngại việc sinh con.

Nếu thụ thai tự nhiên, bào thai trong bụng mẹ có nguy cơ phù thai, thai chết lưu, một số trẻ chỉ sống được vài giờ sau sinh. Nếu suôn sẻ vượt qua thử thách trong bào thai và chào đời khỏe mạnh, khi trưởng thành từ 10 tuổi trở đi, trẻ có thể xuất hiện tình trạng thiếu máu nặng, từ đó về sau phải điều trị truyền máu suốt đời.

Nuôi phôi ngày 5 trong phòng lab hiện đại tại BVĐK Tâm Anh. Ảnh: BVĐK Tâm Anh

Tuy nhiên, với nền y học hiện nay, những trường hợp này vẫn có thể sinh con khỏe mạnh nhờ kỹ thuật sàng lọc phôi gọi là phương pháp chẩn đoán phôi tiền làm tổ. Bằng xét nghiệm, bác sĩ sẽ lựa chọn phôi khỏe mạnh không mang gen bệnh trước khi chuyển vào buồng tử cung người mẹ.

"Với các cặp vợ chồng mang gen tan máu bẩm sinh, kỹ thuật IVF hiện đại sẽ giúp họ có được những đứa con khỏe mạnh", bác sĩ Phương Thảo nói.

Cụ thể, trung tâm hỗ trợ sinh sản sẽ tạo phôi từ trứng của mẹ kết hợp với tinh trùng của bố, sau đó đem thụ tinh, nuôi phôi đến ngày 5 rồi tiến hành sinh thiết tế bào phôi để tầm soát phôi dị tật. Từ đó có thể phát hiện những phôi mang gen bệnh di truyền như: bệnh tan máu bẩm sinh, bệnh máu khó đông, một số bệnh lý liên quan đến bất thường gen và nhiễm sắc thể...

Bố mẹ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh thì khi sàng lọc dị tật phôi sẽ có xác suất 25% mang gen lặn (đồng hợp) thể hiện ra bệnh nặng, 50% phôi mang bệnh thể nhẹ giống ba hoặc mẹ, 25% phôi bình thường không mang gen bệnh. Bác sĩ Phương Thảo giải thích, đối với phôi nằm trong số 25% mắc bệnh, bác sĩ sẽ không chuyển phôi. Nếu phôi nằm trong số 50% giống ba hoặc mẹ thì cân nhắc chuyển phôi, tuy nhiên bác sĩ không khuyến khích vì những đứa trẻ sẽ di truyền cho đời sau. Do đó, ba mẹ ưu tiên chọn những phôi nằm trong số 25% không mang bệnh, để khỏe mạnh, không di truyền.

Bác sĩ Phương Thảo cho biết thêm, cũng có trường hợp xấu, quá trình thực hiện hỗ trợ sinh sản các cặp vợ chồng không có đủ phôi tốt, hoặc các phôi tạo ra đều mang bệnh phải hủy bỏ hết. Khi đó, bác sĩ đề nghị họ tiếp tục chu kỳ IVF để gom trứng, tạo phôi, và sàng lọc, tìm ra những phôi khỏe mạnh. Chi phí IVF có thể tăng lên, nhưng bù lại có thể tìm ra những phôi khỏe mạnh, không mang gen di truyền cho thế hệ sau.

Mỗi năm tại Việt Nam có hơn 8.000 trẻ sơ sinh chào đời mắc bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó có 2.000 trẻ mắc bệnh nặng. Nguyên nhân dẫn đến tỷ lệ trẻ chào đời mắc bệnh cao do các cặp vợ chồng mang gen bệnh nhưng không biết đã kết hôn, sinh con.

Thực tế, hiện nay nhiều cặp vợ chồng tuy biết bệnh nhưng chưa có điều kiện để sinh con theo phương pháp thụ tinh ống nghiệm, họ chọn khuynh hướng thụ thai tự nhiên và tiến hành sàng lọc khi thai được 12 - 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Khi đó, nếu trẻ mắc bệnh nặng sẽ có nguy cơ phải bỏ thai, ảnh hưởng lớn đến tâm lý, sức khỏe của bố mẹ. Đặc biệt là người mẹ rất khó để quyết định chấp thuận chấm dứt thai kỳ theo đề nghị bác sĩ. Do đó, phương pháp thụ tinh ống nghiệm kết hợp kỹ thuật di truyền tiền làm tổ được thế giới khuyến khích các cặp vợ chồng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh có mong muốn sinh con đạt được nguyện vọng có em bé khỏe mạnh bình thường.

Bác sĩ Phương Thảo nhấn mạnh, bệnh tan máu bẩm sinh mang tính di truyền, vì thế cách phòng ngừa duy nhất là các cặp đôi nên khám sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh trước khi kết hôn. Khi phát hiện hai người sống bình thường nhưng mang gen bệnh thì không nên kết hôn, bởi trẻ sinh ra có xác suất bị bệnh nặng. Nếu họ chọn kết hôn thì trước khi lên kế hoạch mang thai phải đến các bệnh viện chuyên về huyết học, di truyền để được tư vấn. Ngoài ra, các đôi cũng có thể đến trung tâm hỗ trợ sinh sản để chủ động sinh con khỏe mạnh, không mang gen bệnh như ý muốn.

Nguồn VNE